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【健康科普】無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，您了解過嗎？

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生一個健康的寶寶

是每個準(zhǔn)媽媽最大的愿望

在孕育小生命的過程中常聽到的

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測

那這個檢測究竟是查什么的呢？有哪些注意事項？讓小編帶您去了解一下！

什么是無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)？

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)（NITP）是根據(jù)孕婦血漿中胎兒來源的游離DNA信息篩查常見的非整倍體染色體異常的方法。簡言之，它是應(yīng)用基因測序等分子遺傳技術(shù)，檢測孕期母體外周血中胎兒游離DNA片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體異常的風(fēng)險。

 

什么是染色體異常？

人類有46條23對染色體，包含了調(diào)控胎兒發(fā)育的全部遺傳信息，如果多了一條或者少了一條，都會造成胎兒嚴(yán)重的發(fā)育缺陷，甚至在妊娠的早期自動停止發(fā)育而自然流產(chǎn)。出生率較高的，能出生的染色體病主要是13 18和21號染色體三體異常。因此13 18和21號染色體三體篩查很重要。

 

NITP可以篩查哪些染色體異常疾病？

NITP分為二種，一種是常規(guī)的NITP，篩查三種常見的胎兒染色體非整倍體異常，包括21-三體綜合征、18-三體綜合征和13-三體綜合征，它們的檢出率分別為99%、97%和91%。另一種是NITP-plus，可以檢測100種染色體疾病，包括17種常見染色體非整倍體、7種相對高發(fā)的染色體片段微缺失疾病和76種染色體大片段缺失/重復(fù)綜合征。

 

NITP檢測的適用人群

* 血清學(xué)篩查顯示胎兒染色體非整倍體風(fēng)險值介于高風(fēng)險切割值與1/1000之間的孕婦（臨界風(fēng)險）

* 有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）

* 孕20周以上，錯過血清學(xué)篩查最佳時間，但要求評估21-三體綜合征、18三體綜合征、13-三體綜合征者

 

大寶健康，二寶還是需要做無創(chuàng)DNA嗎？

大寶健康，二寶還是需要做無創(chuàng)DNA的。21三體的發(fā)生類似于基因突變的發(fā)生，是精子和卵子形成的過程中染色體發(fā)生了錯誤，也可能是受精卵最初分裂時發(fā)生錯誤，與家庭遺傳性關(guān)系并不大，任何一次妊娠都可能發(fā)生意外的，高齡夫妻的發(fā)生率會較高一些。

 

NITP檢測的注意事項

* 適宜檢測的孕周為12-22⁺⁶周，為高風(fēng)險孕婦的產(chǎn)前診斷及后續(xù)處理預(yù)留足夠時間

* NIPT檢測采血無需空腹。

* 如使用肝素治療的孕婦，需要至少停藥24小時才能采血檢測。

* 雙胎孕婦可以進(jìn)行無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測（但為慎用人群），但如果發(fā)生其中一胎停育或減胎，需確定胚胎丟失時是否在孕8周內(nèi)且距停育后繼續(xù)妊娠8周以上方能采血檢測，如果胚胎丟失時已在孕8周以上或未等待8周以上則不能采血檢測。

需要強(qiáng)調(diào)的是，NITP不能代替產(chǎn)前診斷，對于篩查檢出的高風(fēng)險人群，需盡快至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

 

為進(jìn)一步滿足轄區(qū)內(nèi)孕媽媽們的需求，仁濟(jì)醫(yī)院嘉定分院（嘉定區(qū)中心醫(yī)院）與復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院合作開展無創(chuàng)產(chǎn)前檢測項目，讓孕媽媽在“嘉”門口就能得到便捷優(yōu)質(zhì)的服務(wù)。

檢測地點

嘉定區(qū)中心醫(yī)院門診三樓B區(qū)（產(chǎn)科門診）

檢測時間

每周四上午8:00-12:00

檢測周期

自采集標(biāo)本2-3周后到三樓產(chǎn)科門診預(yù)檢臺領(lǐng)取報告

（如有異常，會第一時間電話通知）